Aisha, atteinte de bêta-thalassémie au Royaume-Uni
Cela signifie également que la bêta-thalassémie n’est pas contagieuse. Personne ne peut « attraper » la bêta-thalassémie lors de contact avec des personnes atteintes.3
Pour en savoir plus sur les transfusions sanguines, consultez la rubrique « Prise en charge de la bêta-thalassémie ».
Les différents types de bêta-thalassémie
Il existe différentes formes de la maladie qui correspondent à différents niveaux de sévérité :
- Porteurs sains de la bêta-thalassémie (également appelée « bêta-thalassémie mineure » ou « trait bêta-thalassémique ») : les porteurs sains sont le plus souvent asymptomatiques mais peuvent aussi présenter une anémie microcytaire, qui se traduit par la présence de globules rouges de petite taille, sans conséquence sur leur santé.4
- Bêta-thalassémie non dépendante des transfusions (également connue sous le nom de « bêta-thalassémie intermédiaire ») qui se manifeste de façon très variable d’une personne à l’autre : les personnes atteintes présentent généralement une anémie légère à modérée qui s’aggrave progressivement avec l’âge. Un besoin occasionnel de transfusion apparait en général après l’âge de 4 ans seulement. En fonction du degré d’anémie ou de l’existence de complications, certaines formes plus sévères de bêta-thalassémie intermédiaire requièrent une prise en charge similaire à celle des formes majeures. L’objectif étant de prévenir les complications pouvant survenir à l’âge adulte.4
- Bêta-thalassémie dépendante des transfusions (également connue sous le nom de « bêta-thalassémie majeure ») : les personnes atteintes présentent généralement une anémie sévère, se traduisant par un faible nombre de globules rouges, dès leur plus jeune âge.4 L’anémie peut provoquer une fatigue chronique, une sensation d’épuisement, parfois des vertiges, et un essoufflement. Les personnes atteintes de ce type de bêta-thalassémie ont besoin de transfusions sanguines régulières à vie pour prévenir les complications à l’âge adulte.4
Quelles sont les causes de la bêta-thalassémie ?
Pourquoi les personnes atteintes de la bêta-thalassémie présentent-elles un faible nombre de globules rouges ? Tout commence par un défaut de production d’hémoglobine.4
L’hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges qui transportent l’oxygène depuis les poumons vers le reste de
L’HbA est normalement composée de quatre sous-unités ou chaînes : deux chaînes alpha ou alpha-globine et deux chaînes bêta ou bêta-globine.5 Dans le cas des bêta-thalassémies, les personnes atteintes présentent un défaut de production de chaînes bêta avec pour conséquence un excès de chaînes
Observons maintenant comment se transmet cette maladie :
- Nous portons tous deux copies de chaque gène (dont le gène b-globine impliqué dans la bêta-thalassémie) : une copie est héritée de la mère et une copie est héritée du père.3
La transmission de la maladie se fait selon le mode autosomique récessif.7 Le terme « autosomique » signifie que le gene en cause dans la maladie n’est pas situé sur les chromosomes sexuels (X et Y) mais sur l’une des 22 autres paires de chromosomes, les« autosomes » . La maladie peut donc être héritée aussi bien par une fille que par un garçon.
Le terme « récessif » signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie apparaisse. Ainsi, les parents d’un enfant atteint de la maladie ne sont peut-être pas malades eux-mêmes, mais ils sont tous les deux « porteurs » d’au moins un exemplaire défectueux du gène.7 - Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure ou intermédiaire présentent généralement deux mutations au niveau des deux copies du gène de la bêta-globine (HBB), transmises par chacun de leurs deux parents biologiques.4,6 Ces mutations entraînent une production inférieure ou nulle de la protéine
bêta-globine.4 - Lorsque la bêta-globine est présente en quantité inférieure à la normale, deux choses se produisent :
- En raison de la présence de globules rouges avec une courte durée de vie d’une part, et un trop faible taux d’hémoglobine d’autre part, l’organisme ne peut pas être oxygéné de manière efficace.1,5
- Les personnes porteuses saines de la bêta-thalassémie présentent une copie saine du gène HBB et une mutation au niveau de la deuxième copie. La plupart de ces personnes ne présentent aucun symptôme.4
Représentation schématique de la transmission de la bêta-thalassémie. D’après Galanello and Origa et al. 2010.1
Quels sont les principaux symptômes de la bêta-thalassémie ?
La bêta-thalassémie se manifeste de différentes façons. Les symptômes dépendent de la sévérité de votre maladie. Les premiers signes cliniques apparaissent dès la petite enfance (bêta-thalassémie majeure : entre 6 et 24 mois) ou plus tardivement (bêta-thalassémie intermédiaire : après l’âge de 4 ans). Néanmoins les complications de la maladie se manifestent essentiellement à l’âge adulte.4
Si vous vivez avec une bêta-thalassémie, dépendante ou non des transfusions, vous connaissez peut-être les symptômes listés ci-dessous.
Symptômes de la bêta-thalassémie dépendante des transfusions (bêta-thalassémie majeure) en absence de traitement ou en cas de transfusions insuffisantes1,4,9
- Pâleur
- Faiblesse musculaire
- Retard de croissance
- Jaunissement de votre peau ou du blanc de vos yeux (jaunisse ou ictère)
- Ulcères de jambe, c’est-à-dire, plaies cutanées ouvertes, souvent douloureuses
- Déformation des os
- Augmentation anormale du volume de la rate (splénomégalie)
- Problèmes hépatiques
- Complications cardiaques
- Vous pouvez également ressentir une fatigue ou développer une hématopoïèse extra médullaire (formation anormale de globules rouges en dehors de la moelle osseuse)
- Si vous recevez des transfusions régulièrement, des complications liées à une surcharge en fer peuvent survenir (telles que des atteintes hépatiques, endocriniennes ou cardiaques).
Symptômes de la bêta-thalassémie non-transfusion-dépendante (bêta-thalassémie intermédiaire)1,4
- Complications liées à la surcharge en fer en cas de transfusion sanguine
- Ulcères de jambe, c’est-à-dire, plaies cutanées ouvertes, souvent douloureuses
- Des complications liées à l’hématopoïèse extra médullaire :
- déformations des os ;
- ostéoporose, une affection dans laquelle les os se fragilisent et sont plus susceptibles de se briser ;
- complications neurologiques telles qu’une compression de la moelle épinière et des lésions pouvant entrainer une paralysie ;
- calculs biliaires : formation de petits calculs (des petits dépôts sous forme de cailloux) dans la vésicule biliaire (un petit organe près du foie) ;
- augmentation anormale du volume de la rate ;
- Thrombose, c’est-à-dire, un caillot sanguin
Si vous êtes amené(e) à recevoir des transfusions, vous pouvez présenter les complications suivantes : 6,10-12
- Surcharge en fer, c’est-à-dire une augmentation du taux de fer dans l’organisme, ce qui peut provoquer à long terme des lésions au niveau du cœur, du foie et d’autres organes.
- Réactions à la transfusion telles que des réactions allergiques ou de la fièvre.
Quelles sont les personnes touchées par la
Selon les estimations, 1 nouveau-né sur 100 000 serait atteint d’une bêta-thalassémie symptomatique chaque année dans le monde.4 La maladie, initialement décrite dans le bassin méditerranéen, est également répandue au Moyen-Orient, en Asie du Sud-Est, en Inde et en Chine.4,10
En 2020, le registre national a répertorié sur le territoire français plus de 750 patients atteints de bêta-thalassémie majeure et intermédiaire.13
Vivre avec une maladie complexe telle que la bêta-thalassémie peut parfois générer un sentiment de solitude. Sachez cependant que vous n’êtes pas seul(e), votre équipe soignante est là pour vous soutenir à tout moment. Sur ce site Web, vous découvrirez les expériences d’autres personnes qui vivent elles aussi avec cette maladie. Cela pourra vous aider à réfléchir à la façon dont vous souhaitez vivre avec la maladie.
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