un médecin prenant la tension de son patient

Naziha, atteinte de bêta-thalassémie en France

Traitement
de la bêta-thalassémie

Sur cette page :
Transfusions sanguines
Surcharge en fer et traitement chélateur du fer
La splénectomie
Supplémentation en acide folique
La greffe

La prise en charge de la bêta-thalassémie dépend de divers facteurs.1

Votre équipe soignante travaillera avec vous afin de trouver le traitement le plus adapté, tout en tenant compte de vos préférences et de vos besoins. Passons maintenant aux différentes thérapies qui peuvent vous être proposées.

un médecin parlant à un patient
    Transfusions sanguines

    Les personnes atteintes de bêta-thalassémie dépendante des transfusions recevront des transfusions régulières, tandis que celles atteintes de bêta-thalassémie non dépendante des transfusions ne nécessiteront des transfusions que de manière occasionnelle.2

    La bêta-thalassémie réduit la capacité de votre organisme à produire de l’hémoglobine, protéine présente dans les globules rouges et essentielle au transport de l’oxygène des poumons vers le reste de l’organisme. Elle provoque également la mort précoce des globules rouges.2,3

    C’est pourquoi, les personnes atteintes de bêta-thalassémie présentent un nombre diminué de globules rouges (anémie), ce qui peut provoquer une sensation de fatigue. 2 Pour en savoir plus sur la façon dont la bêta-thalassémie affecte vos globules rouges, consultez la rubrique « Causes et symptômes ».

    Les transfusions sanguines permettent de corriger l’anémie en fournissant des globules rouges sains à votre organisme.1,2 Elles visent à maintenir en permanence un taux d’hémoglobine suffisant pour assurer une croissance et une activité normale de votre organisme, et rétablir votre niveau d’énergie.2,4

    Lors d’une transfusion sanguine, vous recevez le sang d’un donneur à l’aide d’un tube appelé cathéter, inséré dans une veine d’un de vos bras. Le sang transfusé provenant d’un donneur fait l’objet de contrôles rigoureux.4

    La nécessité et la fréquence des transfusions sanguines dépendent du type de votre bêta-thalassémie :

    • La bêta-thalassémie dépendante des transfusions nécessite des transfusions régulières, généralement toutes les 2 à 5 semaines.1,4 
    • En règle générale, les personnes atteintes de bêta-thalassémie non dépendante des transfusions requièrent des transfusions de manière occasionnelle seulement, notamment lors d’épisodes infectieux. Des transfusions plus régulières peuvent être nécessaires lorsque l’anémie entraine l’apparition de symptômes tels qu’un retard de croissance ou pubertaire, lors de complications plus graves ou pendant une grossesse.1

    Vous souhaitez en savoir plus sur les différents types de bêta-thalassémie ? Consultez la section « Causes et symptômes ».

    Recevoir des transfusions régulières exige de passer beaucoup de temps à l’hôpital et cela peut être difficile à intégrer dans une vie active.1 Cependant, les transfusions sont essentielles afin d’éviter que votre maladie ne s’aggrave.1
    Échangez régulièrement avec votre équipe soignante et faites-lui part des difficultés que vous rencontrez dans votre quotidien. Ensemble, vous pourrez discuter des moyens dont vous pouvez disposer afin de suivre plus facilement votre traitement. 

      Surcharge en fer et traitement chélateur du fer
      Surcharge en fer

      Les personnes atteintes de bêta-thalassémie dépendante ou non des transfusions peuvent présenter une « surcharge en fer », c’est à dire que l’ensemble du fer ne peut pas être métabolisé par l’organisme. Cette surcharge en fer, principalement liée aux transfusions, peut aussi avoir d’autres causes.

      Dans la bêta-thalassémie, les causes de la surcharge en fer sont : 4

      • les transfusions sanguines régulières, qui apportent de grandes quantités de fer ;
      • l’organisme qui absorbe davantage de fer provenant de votre alimentation (hyperabsorption digestive).

      Les transfusions sanguines régulières sont la cause la plus fréquente de surcharge en fer dans la bêta-thalassémie dépendante des transfusions.1,4
      Les personnes vivant avec une bêta-thalassémie non dépendante des transfusions peuvent également présenter une surcharge en fer, même si les transfusions sont absentes ou très occasionnelles. Cela est dû à l’hyperabsorption digestive qui ne se produit le plus souvent qu’à l’âge adulte.1

      Traitement chélateur du fer

      Lorsque l’organisme présente un taux de fer supérieur à la normale, il n’a pas la capacité d’éliminer ce surplus de fer.4 Par conséquent, l’excès de fer s’accumule dans des organes tels que votre cœur, votre foie et votre système endocrinien, causant ainsi des dommages internes.

      Pour éviter cela, l’équipe soignante vous prescrira ce qu’on appelle un traitement chélateur du fer (ou agent chélateur). Les agents chélateurs sont des médicaments qui se lient et captent le fer, ce qui permet au corps de l’éliminer dans les selles ou les urines.5

      Des courtes interruptions de votre traitement chélateur peuvent entraîner une surcharge en fer avec des effets indésirables.5 Il est donc important de trouver des moyens de ne pas oublier de prendre votre traitement et ainsi de limiter les risques.4
      Vous pouvez par exemple programmer une alarme ou utiliser une application sur votre téléphone. 
      Adressez-vous à votre équipe soignante si vous rencontrez des difficultés pour suivre votre traitement, elle est là pour vous aider. 

        La splénectomie

        La particularité des syndromes de thalassémie est la production de globules rouges défectueux qui sont éliminés par la rate, entrainant une hypertrophie de celle‐ci (splénomégalie). L'ablation de la rate, la splénectomie, pourrait donc prolonger la survie des globules rouges en réduisant la quantité de globules rouges retirés de la circulation et, finalement, réduire le besoin en transfusions sanguines.6

        En règle générale, elle est effectuée après l’âge de 5 ans et rarement indiquée chez les patients dépendants des transfusions avec un rythme de transfusions régulier. Elle est réservée aux cas d’hypersplénisme (diminution du nombre de plaquettes ou thrombopénie, diminution du nombre de neutrophiles ou neutropénie, splénomégalie) ou pour abaisser les besoins transfusionnels.1

          Supplémentation en acide folique

          L’acide folique (ou vitamine B9) est un élément essentiel pour la fabrication de protéines. Cependant, la quantité d’acide folique diminue avec la destruction des globules rouges chez les patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions. Une supplémentation en acide folique est requise en cas d’atteinte hépatique et de carence avérée. En revanche, elle est systématiquement proposée aux patients atteints de bêta-thalassémie non dépendante des transfusions.1,2,4

            La greffe

            La greffe de cellules souches est actuellement la seule thérapie curative capable de soulager les symptômes à long terme et le fardeau des transfusions dans la bêta-thalassémie dépendante des transfusions.1

            La greffe de cellules souches a montré des bénéfices en termes de survie notamment. Cependant, cette procédure nécessite un donneur compatible, en général au sein de la même famille.1 Vous pouvez demander davantage d’informations à votre équipe soignante.

            Une greffe de cellules souches signifie que vous recevez des cellules souches d’un donneur compatible.1 Ces cellules souches ont la capacité de produire des globules rouges sains.

            La greffe est précédée d’un traitement à base d’une chimiothérapie lourde, afin de préparer l’organisme à recevoir les cellules souches étrangères.1,2 Cette préparation s’appelle « conditionnement ». Après la greffe, vous devrez prendre des médicaments pendant un certain temps pour s’assurer que l’organisme ne rejette pas la greffe.2

            Certains traitements de conditionnement préalables à la greffe peuvent avoir des effets secondaires, y compris des effets sur la fertilité.1 Si vous souhaitez avoir des enfants plus tard, votre équipe soignante pourra vous proposer des moyens de préserver votre fertilité.1

            Par exemple, les ovules ou les spermatozoïdes peuvent être congelés avant que vous ne subissiez une greffe, c’est la cryopréservation de la fertilité. L’objectif est que vous puissiez les utiliser plus tard, lorsque vous souhaiterez avoir des enfants. D’autres options peuvent également vous être proposées.1 
            N’hésitez pas à en parler à votre équipe soignante. Si vous êtes éligible à la greffe, elle vous donnera toute l’information dont vous avez besoin. 

            la main d'un médecin touchant l'épaule d'un patient en signe de réconfort

            Trouver des soins adaptés

            Il existe différentes façons de traiter la bêta-thalassémie.1 Les soins optimaux dépendent de vos symptômes et de vos besoins. 
            Si vous avez des questions sur la prise en charge de votre bêta-thalassémie, n’hésitez pas à en parler avec votre équipe soignante.

            Trouvez votre chemin

            En savoir plus
              Références
              1. HAS. PNDS – Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires. Juillet 2021. 
              2. Inserm. Orphanet. Bêta-thalassémies. 2020.
              3. Farid Y, Bowman NS, Lecat P. Biochemistry, Hemoglobin Synthesis. [Mis à jour le 8 Mai 2022]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; Janvier 2022.
              4. Cappellini MD, Farmakis D, Porter J, Taher A. 2021 Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia (TDT). 4th Edition. IDF, 2021.
              5. Porter J, Viprakasit V. IRON OVERLOAD AND CHELATION. In: Cappellini MD, Cohen A, Porter J, et al., editors. Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT) [Internet]. 3rd edition. Nicosia (CY): Thalassaemia International Federation; 2014. Chapitre 3. 
              6. La splénectomie pour les personnes atteintes de thalassémie majeure ou intermédiaire -  Akshay Sharma, Manu Easow Mathew, Latika Puri, 2019. Disponible sur : https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD010517.pub3/full/fr#:~:text=L'ablation%20de%20la%20rate,le%20besoin%20en%20transfusions%20sanguines.